Генные болезни… Специалисты относят к этой категории огромное кол-во разных заболеваний. Они утверждают, что все они развились в результате повреждения ДНК на уровне гена. Термин используют в отношении моногенных болезней. Противоположность – наследственные заболевания.
Причины
Из-за чего возникают многие генные патологии? Они происходят из-за мутаций в структурных генах, которые осуществляют свою функцию через синтез полипептидов, т.е. белков. Из-за того, что ген мутирует, структура или кол-во белка изменяются. Так как происходит мутация гена на молекулярном уровне, могут развиться следующие варианты:
• Происхождение синтеза аномального белка;
• Пр-во избыточного кол-ва генного продукта;
• Отсутствие нормальной выработки первичного продукта;
• Образование уменьшенного кол-ва нормально переработанного первичного продукта.
Все не заканчивается на молекулярном уровне. Потом начинаются изменения на клеточном уровне. Могут изменяться отдельные структуры клетки (мембраны, лизосомы, пероксисомы, митохондрии, органы человека). Генные болезни начинают проявляться, но у каждого человека в определенный срок (генотип организма, возраст больного человека, условия окружающей среды и т.д.).
Классификация генных болезней
Чаще всего болезни вызывают нарушения в обмене в-в. Их вызывают нарушения обмена углеводов, стероидов, липидов, билирубина, металлов, пуринов и т.д. Пока что не удалось составить классификацию генных болезней этой разновидности.
Болезни аминокислотного обмена
Данная группа многочисленная из всех наследственных. Их наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Когда заболевание прогрессирует, просто нет того или иного фермента, который важен для синтеза аминокислот. Типы заболеваний: фенилкетонурия, алкаптонурия, глазно-кожный альбинизм.
Из-за обмена углеводов могут наблюдаться у человека гликогеновая болезнь и галактоземия. Из-за нарушения липидного обмена разовьются болезни Гоше или Ниманна-Пика. Пуриновый/пиримидиновый обмен должны также идти так, как надо и тогда в анамнезе пациента не появятся такие недуги, как подагра и синдром Леша-Найхана. Если нарушается обмен соединительной ткани, то у человека могут наблюдаться такие заболевания (синдром Марфана, фибродисплазия, мукополисахаридоза). Если существуют нарушения в циркуляции белков, то развивается гемоглобинопатия.