Болезнь Рефсума – это заболевание, которое считается наследственным. Оно встречается не так часто. Болезнь проявляется в том, что в организме человека накапливается фитановая кислота. Ее накопление обусловлено дефектом выработки специального фермента. Концентрация фитановой кислоты повышается в клетках периферической и центральной нервных систем и в тканях органов человека. В итоге может развиться перекисное окисление липидов и деструкция миелиновой оболочки.
В свое время болезнь назвали в честь С. Б. Рефсума (невролог из Норвегии).
Физиологическое воздействие
Специалисты говорят, что из-за прогрессирования болезни Рефсума может развиться интерстициальная гипертрофическая полинейропатия с жировой дегенерацией периферических нервов. Изменятся клетки передних рогов, задних канатиков, подкорковых ганглий. Больше всего изменений произойдет в слуховых, обонятельных и зрительных нервах.
Как проявляется?
Многочисленные исследования привели к установлению принципа наследственной передачи. В дело вмешивается аутосомно-рецессивный принцип. Болезнь дает о себе знать в детском или юношеском возрасте. Может развиться мозжечковая атаксия, глухота, парезы, снизится острота зрения, разовьется ночная слепота, пигментный ретинит и произойдет концентрическое сужение полей зрения. Также иногда из-за костных деформаций происходило искривление позвоночника, развивалась катаракта, поражался миокард. Болезнь прогрессирует медленно, а поэтому ухудшения состояния здоровья можно предотвратить. Чтобы поставить правильный диагноз, врач должен запросить с пациента анализы крови и мочи на предмет определения уровня фитановой кислоты.
Лечение
Чтобы предотвратить развитие болезни и вызов неприятных сопутствующих заболеваний, надо исключить (или ограничить) потребление зеленых фруктов, овощей, в составе которых есть хлорофилл. Также иногда можно добиться эффективности через плазмаферез, который помогает удалить из крови фитановую кислоту.