Гемохроматоз – наследственное и генетически обусловленное заболевание, которое проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в органах и тканях. Поглощение железа происходит из пищи, а потом оно начинает накапливаться в тканях и органах, в том числе в печени, селезенке, коже, эндокринных железах и т.д. Если железо накопится в очень большом количестве, то человек может страдать от ряда других заболеваний (артрит, сахарный диабет, цирроз печени, сердечная недостаточность).
Распространение
Однажды специалисты из Института в Гринвилле в шт. Южная Калифорния провели нехитрые подсчеты, и выяснили, что от расстройств железа страдают около 1 млн. человек, которые предрасположены к гемохроматозу и около 150 тыс. больных, у которых он диагностирован. Таким образом, вероятность развития заболевания – 0,33%. Около 10 процентов граждан являются гетерозиготными носителями рецессивных генов гемохроматоза.
Классификация
Болезнь может быть первичной и вторичной. К первой категории относят классический, генетический, бронзовый и врожденный диабет, пигментный цирроз печени, а ко второй – гемохроматоз, который связан с повторными кризами гемолитической и мегаобластной анемий. Вторично и заболевание, вызванное многократными переливаниями крови и неправильным лечением препаратами железа.
Диагностика
Врачи рекомендуют тщательно собирать семейный анамнез и сочетать его с лабораторной диагностикой. Симптомы могут изменяться, так как 90% всего железа поглощается печенью. Человек может страдать от суставных болей, артрита, усиленной пигментации кожи. Если все члены семьи положительны, то надо проходить более тщательное обследование. Перегрузка железа происходит из-за генетических нарушений. Также все может произойти из-за переливаний из-за анемии. Врач может назначить скрининг, во время которого определят сывороточное железо и насыщенность ферритином и трансферрином. Повышенные запасы железа показывает более 50% трансферрина у мужчин и 45% у женщин. Генетический скрининг позволяет определить, кто попадает в зону риска. Окончательный диагноз ставят только при биопсии печени.
Какие симптомы могут насторожить?
• Быстрая утомляемость и слабость;
• Пониженное давление;
• Быстрое похудание;
• Изменение гиперпигментации кожи;
• Сердечная недостаточность;
• Отек;
• Сахарный диабет.
Лечение
• Соблюдение диеты. Отказ от продуктов, в которых содержится железо;
• Употребление препаратов, которые связывают железо и способствуют его выведению;
• Отказ от алкогольных напитков;
• Прохождение курса лечения кровопусканием.