Определение
Альбинизм – достаточно редкое заболевание, при котором отмечается врожденное отсутствие меланина, радужной оболочки и пигментов кожи.
Альбинизм существует как частичный, так и полный. Помимо этого, альбинизм возможен в форме проявления другого заболевания.
Симптоматика
Главными признаки болезни являются молочно-белая кожа, глаза светло-голубого цвета или красноватые (из-за прозрачности сосудов). Кожа таких людей, как правило, не расположена к загару, а риск развития раковых заболеваний кожи повышается. Также кожа намного суше, чем у обычного человека, нарушается потоотделение. Часто сопровождается гипо- или гипертрихозом (пониженное или повышенное оволосение).
Альбиносы, так называют больных альбинизмом, страдают слабым зрением, их мучает светобоязнь и косоглазие, в особо сложных случая развивается катаракта и нистагм.
Возможны также следующие осложнения: бесплодие, серьезные нарушения иммунной системы, умственная отсталость, пороки развития личности.
Основные причины
Главной причиной на сегодняшний день является дефект генов, отвечающих за фермент тирозиназу, который непосредственно участвует в синтезе меланина. Дефектный ген не позволяет вырабатывать меланин или синтезирует его в недостаточных количествах, по этой причине в организме получается недостаток меланина.
Иногда альбинизм напрямую связан с посторонними заболеваниями с синдромами. К примеру, синдром Ангельмана и синдром Прадера-Вилли – заболевания, образованные ввиду нарушения хромосом сопровождающиеся умственной отсталостью.
Диагностика
Все признаки заболевания, как правило, видны невооруженным глазом на самом пациенте. Диагноз подтверждается при помощи ДНК-диагностики. Генетическое отклонение сейчас уже можно выявлять задолго до рождения ребенка.
Лечение
Целенаправленного лечения альбинизма в природе не существует, потому что тирозиназу и меланин искусственно восполнить невозможно. Так как меланин отвечает за защиту кожи от воздействия солнечных лучей, больные расположены к солнечным ожогам. Вероятность развития ракового заболевания кожи можно уменьшить, только избегая длительного контакта с солнечными лучами, пользоваться солцезащитными очками и обрабатывать кожу специальными кремами с факторами защиты от 15 и выше.
При косоглазии возможно симптоматическое лечение, к примеру, сложная хирургическая коррекция глазодвигательных мышц.
Для профилактических мероприятий по передаче дефектного гена по наследству необходимо наблюдаться у врачей.