Сегодня рассмотрим достаточно редкий генетический эффект — прогерия. Основные симптомы проявления: практически полное изменение кожного покрова и органов человека, что обуславливается ранним старением организма. Прогерия подразделяется на взрослую (так называемый синдром Вернера) и детскую (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфора). Всего в мире насчитывается менее 80 зафиксированных случаем заболевания.
Сегодня рассмотрим достаточно редкий генетический эффект — прогерия. Основные симптомы проявления: практически полное изменение кожного покрова и органов человека, что обуславливается ранним старением организма. Прогерия подразделяется на взрослую (так называемый синдром Вернера) и детскую (синдром Гетчинсона (Хатчинсона)-Гилфора). Всего в мире насчитывается менее 80 зафиксированных случаем заболевания.
Детская прогерия
Генетический эффект появляется в результате мутации гена LMNA, задача которого в кодировании ламина А. Из курса биологии мы знаем, что ламины это белки, из которых состоит слой оболочки ядра клетки. Достаточно много зафиксировано случаем, когда прогерия встречается спорадически. Некоторые семьи сибсов были подвержены заболеванию, в т.ч. и от кровнородственных браков, что уже само по себе является основанием для аутосомно-рецессивного типа наследования генов. В результате исследований, в клетках больных были выявлены нарушения репарации ДНК, а также клонирование фибробластов в совокупности с атрофическими изменениями эпидермиса и дермы.
Заболевание носит непостоянный характер. Оно может быть как врожденным, так и начать проявлять признака лишь спустя 2-3 года жизни. Симптомы сопровождаются резким замедлением роста ребенка, визуально изменяется кожный покров лицевой части и конечностей. Сама кожа становится похожей на кожу человека в преклонном возрасте — сухая, морщинистая, сквозь больную кожу можно разглядеть точную текстуру вен. Дополнительно внешние признаки проявляются в виде большой головы, образуется клювовидный нос, нижняя челюсть отстает в развитии. Во время наблюдения у больных проявлялись атрофия мышц, дистрофические процессы в ногтях, волосах, зубах.
Прогерия в среднем ограничивает срок жизни человека отметкой в 13 лет.
Взрослая прогерия
Взрослая прогерия имеет как раз аутосомно-рецессивный тип наследования генов. WRN — дефектный ген, т.е нарушение репарации ДНК и связь процесса, обмена соединительной ткани.
Симптоматика прогерии: склероз и гомогенизация соединительных тканей, уплощение кожного покрова, атрофия клетчатки с полным замещением ее соединительных волокон. Всплеск заболевания приходится на стадию полового созревания. Так же отмечается резкий спад роста, появляются симптомы гипогонадизма. Как правило на третьем десятке лет больной становится лысым — все волосы седеют и начинают выпадать, образуется катаракта, наблюдается истончение кожи и конечности в результате становятся дряхлыми и очень тонкими.
Процесс лечения является симптоматическим и заключается в профилактике атеросклеротических осложнений, лечение сахарного диабета и трофических язв. Как правило прогнозы для выздоровления неблагоприятные, лечения на данный момент не существует.