Синдром Дауна – это одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо обычных 46, так как хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Впервые синдром описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году как форму психического расстройства.
Сегодня синдром Дауна не является столь редкой патологией, наблюдается один случай на 700 родов. В настоящий момент, из-за пренатальной диагностики, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой
частотой.
Беременная женщина может пройти специальное обследование, чтобы выявить нарушения плода. К тому же есть специфические УЗИ-признаки синдрома: эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и так далее.
Характерные черты синдрома Дауна:
— «плоское лицо» – 90 %;
— брахицефалия (аномальное укорочение черепа) – 81 %;
— кожная складка на шее у новорожденных – 81 %;
— эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) – 80 %;
— гиперподвижность суставов – 80 %;
— мышечная гипотония – 80 %;
— плоский затылок – 78 %;
— короткие конечности – 70 %;
— брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг) – 70 %;
— катаракта в возрасте старше 8 лет – 66 %;
— открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) – 65 %;
— зубные аномалии – 65 %;
— клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) – 60 %;
— аркообразное («готическое») нёбо – 58 %;
— плоская переносица – 52 %;
— бороздчатый язык – 50 %;
— поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») – 45 %;
— короткая широкая шея – 45 %;
— ВПС (врождённый порок сердца) – 40 %;
— короткий нос – 40 %;
— страбизм (косоглазие) – 29 %;
— деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная – 27 %;
— пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда – 19 %;
— эписиндром – 8 %;
— стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки – 8 %;
— врождённый лейкоз – 8 %.
Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит в одинаковой степени и от врожденных факторов, и от занятий с ребенком. Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам. Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.
Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.